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Pädiatrische Netzhautkrankheiten

Young visually impaired boy in a colorful ball pit

Coats-Krankheit

Coats’ Disease is a rare abnormality of the blood vessels in the retina. It is typically diagnosed in the first decade of life and almost always not hereditary. Infrequently, Coats’ disease is diagnosed as late as the eighth decade of life…

Coats' Disease
Young girl with glasses sitting on a swing and sticking her tongue out

Familiäre exsudative Vitreoretinopathie (FEVR)

In the autosomal dominant form several people in a family are affected and family members are often aware that there is condition causing visual impairment in the family. The other two inheritance patterns can skip generations…
Familiäre exsudative Vitreoretinopathie (FEVR)
A young boy with red glasses listening to a wooden xylophone

Norrie-Krankheit

Norrie Disease (ND) is a rare hereditary condition that is inherited in an X-linked recessive pattern – seen almost exclusively in males. From the retina perspective, it has some similarities to familial exudative vitreoretinopathy (FEVR). In general, the retina is less well developed in ND than in FEVR…
Norrie-Krankheit
Young boy with glasses and a blue eye patch on one side smiles and gives a thumbs up

Persistierendes fetales Vasculatursyndrom (PFVS)

Normalerweise wird PFVS in einem Auge gefunden, das etwas kleiner ist als das bessere Auge und einen weißen Pupillenreflex sowie verlängerte Ziliarfortsätze aufweist. Diese Befunde sagen dem Untersucher nicht, ob eine Netzhautdysplasie vorliegt oder nicht...
Persistierendes fetales Vasculatursyndrom (PFVS)
Visually impaired teenage girl sitting on the floor and hugging a black and white dog

Retinopathie der Frühgeburt (ROP)

Bei der ROP beginnen neue Blutgefäße von der Netzhaut in Richtung Augenmitte zu wachsen und bilden einen Grat zwischen der Netzhaut mit Blutgefäßen im hinteren Teil des Auges und der Netzhaut ohne Blutgefäße im vorderen Teil des Auges...
Retinopathie der Frühgeburt (ROP)
Teenage boy sitting at a table and looking at the camera

Congenital X‑Linked Retinoschisis

Eine früh einsetzende erbliche Netzhauterkrankung, die durch eine Spaltung (Schisis) der Netzhautschichten gekennzeichnet ist, insbesondere im Zentrum des Sehens (Fovea) und/oder in der peripheren Netzhaut...
Congenital X‑Linked Retinoschisis
Smiling young girl with brown curly hair holding a stuffed bunny toy

Stickler-Syndrome

Die Stickler-Syndrome, die durch genetische Veränderungen (Mutationen) in den Genen, die für Kollagen kodieren, verursacht werden, sind die häufigsten Ursachen für vererbte und kindliche Netzhautablösungen. Kollagen verleiht den Geweben Festigkeit und Struktur...
Stickler-Syndrome

PRRF-Bildungsvideoserie

Die unglaublichen Fortschritte der Frühgeborenen-Retinopathie

Dr. Michael Trese berichtet über die unglaublichen Fortschritte bei der Retinopathie der Frühgeburt (ROP).

Die Bedeutung der Verfolgung der PRRF-Mission

Dr. Michael Trese erklärt, warum die Verfolgung der PRRF-Mission so wichtig für die Zukunft von Kindern, Familien und zukünftigen Patienten ist.

Die Ursache von Netzhautkrankheiten

Dr. Ken Mitton, Leiter des pädiatrischen Netzhautforschungslabors, erläutert, wie man die Ursache einer Netzhauterkrankung ermittelt.

Suche nach der DNA-Variante

Wendy Dailey, Laborantin in der pädiatrischen Netzhautforschung, erklärt, wie man die DNA-Variante bei einem Patienten findet.

Was ist eine Orphan-Krankheit?

Dr. Kimberly Drenser erklärt, warum sie als Orphan-Krankheiten bezeichnet werden und wie Pharmaunternehmen und die FDA diese Krankheiten sehen.

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de_DEDeutsch