Doenças pediátricas da retina
Doença de Coats
Coats’ disease is a rare eye condition where the tiny blood vessels in the retina develop abnormally. The retina is the light-sensitive layer at the back of your eye that acts like the film in a camera, sending visual messages to your brain.
Vitreoretinopatia Exsudativa Familiar (FEVR)
Familial Exudative Vitreoretinopathy, or FEVR, is a rare genetic eye condition that affects the development of blood vessels in the retina, whereby the blood vessels at the edges…
Doença de Norrie
Norrie Disease is a rare genetic disorder that primarily affects males, leading to blindness at birth and often hearing loss and developmental challenges as children grow. The condition was first described in 1961 by Danish ophthalmologist Mette Warburg…
Síndrome da Vasculatura Fetal Persistente (SVFP)
Persistent Fetal Vasculature Syndrome (PFVS) is a rare eye condition present at birth. It occurs when certain blood vessels in the eye, which are supposed to disappear…
Retinopatia da prematuridade (ROP)
Retinopathy of prematurity (ROP), often called “ROP,” is an eye disease that can affect babies born too early (prematurely). It happens because the blood vessels in the retina haven’t finished growing when the baby is born.
Congenital X‑Linked Retinoschisis
Congenital X-Linked Retinoschisis, often referred to as XLRS, is a genetic eye condition that primarily affects males. It causes a splitting (the “schisis” part of the name) of the layers of the retina.
Síndromes de Stickler
Stickler syndrome is a genetic condition which primarily affects the collagen in the body – a key building block for many of our tissues, like cartilage, joints, eyes, and ears. Because collagen is so widespread, Stickler syndrome can affect…
Série de vídeos educativos do PRRF
Os incríveis avanços da retinopatia da prematuridade
O Dr. Michael Trese partilha os incríveis avanços da Retinopatia da Prematuridade (ROP).
A importância da prossecução da missão do PRRF
O Dr. Michael Trese partilha a razão pela qual a prossecução da missão da PRRF é tão importante para o futuro das crianças, das famílias e dos futuros doentes.
A causa das doenças da retina
O Dr. Ken Mitton, Diretor do Laboratório de Investigação da Retina Pediátrica, fala sobre como identificar a causa de uma doença da retina.
Encontrar a variante de ADN
Wendy Dailey, Técnica de Laboratório de Investigação Pediátrica da Retina, explica como encontrar a variante de ADN num doente.
O que é uma doença órfã?
A Dra. Kimberly Drenser partilha a razão pela qual são chamadas doenças órfãs e a forma como as empresas farmacêuticas e a FDA encaram estas doenças.
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