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Maladies de la rétine chez l'enfant

Young visually impaired boy in a colorful ball pit

Maladie de Coats

Coats’ Disease is a rare abnormality of the blood vessels in the retina. It is typically diagnosed in the first decade of life and almost always not hereditary. Infrequently, Coats’ disease is diagnosed as late as the eighth decade of life…

Coats' Disease

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Young girl with glasses sitting on a swing and sticking her tongue out

Vitréorétinopathie exsudative familiale (FEVR)

In the autosomal dominant form several people in a family are affected and family members are often aware that there is condition causing visual impairment in the family. The other two inheritance patterns can skip generations…
Vitréorétinopathie exsudative familiale (FEVR)

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A young boy with red glasses listening to a wooden xylophone

Maladie de Norrie

Norrie Disease (ND) is a rare hereditary condition that is inherited in an X-linked recessive pattern – seen almost exclusively in males. From the retina perspective, it has some similarities to familial exudative vitreoretinopathy (FEVR). In general, the retina is less well developed in ND than in FEVR…
Maladie de Norrie

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Young boy with glasses and a blue eye patch on one side smiles and gives a thumbs up

Syndrome de persistance de la vascularisation fœtale (SPVF)

Généralement, le PFVS est trouvé dans un œil qui est un peu plus petit que le meilleur œil et qui a un réflexe pupillaire blanc et des processus ciliaires allongés. Cet ensemble de résultats ne permet pas à l'examinateur de déterminer si une dysplasie rétinienne est présente ou non...
Syndrome de persistance de la vascularisation fœtale (SPVF)

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Visually impaired teenage girl sitting on the floor and hugging a black and white dog

Rétinopathie du prématuré (RDP)

La RDP se produit lorsque de nouveaux vaisseaux sanguins commencent à se développer de la rétine vers le centre de l'œil, formant une crête entre la rétine qui a des vaisseaux sanguins à l'arrière de l'œil et la rétine qui n'a pas de vaisseaux sanguins à l'avant de l'œil...
Rétinopathie du prématuré (RDP)

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Teenage boy sitting at a table and looking at the camera

Congenital X‑Linked Retinoschisis

Maladie rétinienne héréditaire à début précoce caractérisée par une scission (schisis) des couches rétiniennes, en particulier au centre de la vision (fovéa) et/ou dans la rétine périphérique....
Congenital X‑Linked Retinoschisis

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Smiling young girl with brown curly hair holding a stuffed bunny toy

Syndromes de Stickler

Les syndromes de Stickler, causés par des changements génétiques (mutations) dans les gènes codant pour le collagène, sont les causes les plus courantes de décollement de la rétine héréditaire et infantile. Le collagène assure la solidité et la structure des tissus...
Syndromes de Stickler

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Série de vidéos éducatives du PRRF

Les progrès incroyables de la rétinopathie du prématuré

Le Dr Michael Trese nous fait part des progrès incroyables de la rétinopathie du prématuré (RDP).

L'importance de poursuivre la mission du PRRF

Le Dr Michael Trese explique pourquoi la poursuite de la mission de la PRRF est si importante pour l'avenir des enfants, des familles et des futurs patients.

La cause des maladies de la rétine

Le Dr Ken Mitton, directeur du laboratoire de recherche sur la rétine pédiatrique, explique comment identifier la cause d'une maladie rétinienne.

Trouver la variante de l'ADN

Wendy Dailey, technicienne du laboratoire de recherche sur la rétine pédiatrique, explique comment trouver la variante de l'ADN chez un patient.

Qu'est-ce qu'une maladie orpheline ?

Le Dr Kimberly Drenser explique pourquoi on parle de maladies orphelines et comment les sociétés pharmaceutiques et la FDA considèrent ces maladies.

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