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Doenças pediátricas da retina

Young visually impaired boy in a colorful ball pit

Doença de Coats

Coats’ Disease is a rare abnormality of the blood vessels in the retina. It is typically diagnosed in the first decade of life and almost always not hereditary. Infrequently, Coats’ disease is diagnosed as late as the eighth decade of life…

Coats' Disease

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Young girl with glasses sitting on a swing and sticking her tongue out

Vitreoretinopatia Exsudativa Familiar (FEVR)

In the autosomal dominant form several people in a family are affected and family members are often aware that there is condition causing visual impairment in the family. The other two inheritance patterns can skip generations…
Vitreoretinopatia Exsudativa Familiar (FEVR)

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A young boy with red glasses listening to a wooden xylophone

Doença de Norrie

Norrie Disease (ND) is a rare hereditary condition that is inherited in an X-linked recessive pattern – seen almost exclusively in males. From the retina perspective, it has some similarities to familial exudative vitreoretinopathy (FEVR). In general, the retina is less well developed in ND than in FEVR…
Doença de Norrie

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Young boy with glasses and a blue eye patch on one side smiles and gives a thumbs up

Síndrome da Vasculatura Fetal Persistente (SVFP)

Normalmente, o PFVS é encontrado num olho que é um pouco mais pequeno do que o olho melhor e tem um reflexo pupilar branco e processos ciliares alongados. Este conjunto de achados não diz ao examinador se a displasia da retina está presente ou não...
Síndrome da Vasculatura Fetal Persistente (SVFP)

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Visually impaired teenage girl sitting on the floor and hugging a black and white dog

Retinopatia da prematuridade (ROP)

A ROP ocorre quando novos vasos sanguíneos começam a crescer da retina em direção ao centro do olho, formando uma crista entre a retina que tem vasos sanguíneos na parte de trás do olho e a retina que não tem vasos sanguíneos na parte da frente do olho...
Retinopatia da prematuridade (ROP)

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Teenage boy sitting at a table and looking at the camera

Congenital X‑Linked Retinoschisis

Doença hereditária da retina, de início precoce, caracterizada pela divisão (schisis) das camadas da retina, particularmente no centro da visão (fóvea) e/ou na retina periférica...
Congenital X‑Linked Retinoschisis

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Smiling young girl with brown curly hair holding a stuffed bunny toy

Síndromes de Stickler

As síndromes de Stickler, causadas por alterações genéticas (mutações) nos genes que codificam o colagénio, são as causas mais comuns de descolamento da retina hereditário e infantil. O colagénio fornece força e estrutura aos tecidos...
Síndromes de Stickler

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Série de vídeos educativos do PRRF

Os incríveis avanços da retinopatia da prematuridade

O Dr. Michael Trese partilha os incríveis avanços da Retinopatia da Prematuridade (ROP).

A importância da prossecução da missão do PRRF

O Dr. Michael Trese partilha a razão pela qual a prossecução da missão da PRRF é tão importante para o futuro das crianças, das famílias e dos futuros doentes.

A causa das doenças da retina

O Dr. Ken Mitton, Diretor do Laboratório de Investigação da Retina Pediátrica, fala sobre como identificar a causa de uma doença da retina.

Encontrar a variante de ADN

Wendy Dailey, Técnica de Laboratório de Investigação Pediátrica da Retina, explica como encontrar a variante de ADN num doente.

O que é uma doença órfã?

A Dra. Kimberly Drenser partilha a razão pela qual são chamadas doenças órfãs e a forma como as empresas farmacêuticas e a FDA encaram estas doenças.

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