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Enfermedades pediátricas de la retina

Young visually impaired boy in a colorful ball pit

Enfermedad de Coats

Coats’ Disease is a rare abnormality of the blood vessels in the retina. It is typically diagnosed in the first decade of life and almost always not hereditary. Infrequently, Coats’ disease is diagnosed as late as the eighth decade of life…

Coats' Disease
Young girl with glasses sitting on a swing and sticking her tongue out

Vitreorretinopatía exudativa familiar (FEVR)

In the autosomal dominant form several people in a family are affected and family members are often aware that there is condition causing visual impairment in the family. The other two inheritance patterns can skip generations…
Vitreorretinopatía exudativa familiar (FEVR)
A young boy with red glasses listening to a wooden xylophone

Enfermedad de Norrie

Norrie Disease (ND) is a rare hereditary condition that is inherited in an X-linked recessive pattern – seen almost exclusively in males. From the retina perspective, it has some similarities to familial exudative vitreoretinopathy (FEVR). In general, the retina is less well developed in ND than in FEVR…
Enfermedad de Norrie
Young boy with glasses and a blue eye patch on one side smiles and gives a thumbs up

Síndrome de vasculatura fetal persistente (SVFP)

Normalmente, el PFVS se encuentra en un ojo que es algo más pequeño que el ojo mejor y tiene un reflejo pupilar blanco y procesos ciliares alargados. Este conjunto de hallazgos no indica al examinador si existe o no displasia de retina....
Síndrome de vasculatura fetal persistente (SVFP)
Visually impaired teenage girl sitting on the floor and hugging a black and white dog

Retinopatía del prematuro (ROP)

La retinopatía del prematuro se produce cuando empiezan a crecer nuevos vasos sanguíneos desde la retina hacia el centro del ojo, formando una cresta entre la retina que tiene vasos sanguíneos en la parte posterior del ojo y la retina que no los tiene en la parte anterior...
Retinopatía del prematuro (ROP)
Teenage boy sitting at a table and looking at the camera

Congenital X‑Linked Retinoschisis

Enfermedad hereditaria de la retina de aparición precoz caracterizada por la división (esquisis) de las capas retinianas, especialmente en el centro de la visión (fóvea) y/o en la retina periférica....
Congenital X‑Linked Retinoschisis
Smiling young girl with brown curly hair holding a stuffed bunny toy

Síndromes de Stickler

Los síndromes de Stickler, causados por cambios genéticos (mutaciones) en los genes que codifican el colágeno, son las causas más comunes de desprendimiento de retina hereditario e infantil. El colágeno proporciona resistencia y estructura a los tejidos...
Síndromes de Stickler

Serie de vídeos educativos del PRRF

Los increíbles avances de la retinopatía del prematuro

El Dr. Michael Trese comparte los increíbles avances de la retinopatía del prematuro (ROP).

La importancia de cumplir la misión del PRRF

El Dr. Michael Trese explica por qué la misión de la PRRF es tan importante para el futuro de los niños, las familias y los futuros pacientes.

La causa de las enfermedades de la retina

El Dr. Ken Mitton, Director del Laboratorio de Investigación de Retina Pediátrica, habla de cómo identificar la causa de una enfermedad retiniana.

Encontrar la variante de ADN

Wendy Dailey, técnica de laboratorio de investigación de retina pediátrica, explica cómo encontrar la variante de ADN en un paciente.

¿Qué es una enfermedad huérfana?

La Dra. Kimberly Drenser explica por qué se llaman enfermedades huérfanas y cómo las ven las empresas farmacéuticas y la FDA.

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