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小児網膜疾患

Young visually impaired boy in a colorful ball pit

コート病

Coats’ Disease is a rare abnormality of the blood vessels in the retina. It is typically diagnosed in the first decade of life and almost always not hereditary. Infrequently, Coats’ disease is diagnosed as late as the eighth decade of life…

Coats' Disease
Young girl with glasses sitting on a swing and sticking her tongue out

家族性滲出性硝子体網膜症(FEVR)

In the autosomal dominant form several people in a family are affected and family members are often aware that there is condition causing visual impairment in the family. The other two inheritance patterns can skip generations…
家族性滲出性硝子体網膜症(FEVR)
A young boy with red glasses listening to a wooden xylophone

ノリー病

Norrie Disease (ND) is a rare hereditary condition that is inherited in an X-linked recessive pattern – seen almost exclusively in males. From the retina perspective, it has some similarities to familial exudative vitreoretinopathy (FEVR). In general, the retina is less well developed in ND than in FEVR…
ノリー病
Young boy with glasses and a blue eye patch on one side smiles and gives a thumbs up

持続性胎児血管症候群(PFVS)

通常、PFVSは片眼にみられ、片眼は良い方の眼よりやや小さく、瞳孔反射が白く、毛様体突起が伸長している。この所見だけでは、網膜異形成の有無はわかりません。
持続性胎児血管症候群(PFVS)
Visually impaired teenage girl sitting on the floor and hugging a black and white dog

未熟児網膜症(ROP)

ROPとは、網膜から目の中心に向かって新生血管が伸び始め、目の奥の血管のある網膜と、目の手前の血管のない網膜の間に隆起ができることである。
未熟児網膜症(ROP)
Teenage boy sitting at a table and looking at the camera

Congenital X‑Linked Retinoschisis

網膜層の分裂(分裂症)を特徴とする早期発症の遺伝性網膜疾患で、特に視力の中心(窩)および/または周辺網膜...
Congenital X‑Linked Retinoschisis
Smiling young girl with brown curly hair holding a stuffed bunny toy

スティクラー症候群

コラーゲンをコードする遺伝子の遺伝的変化(突然変異)によって引き起こされるスティクラー症候群は、遺伝性網膜剥離および小児網膜剥離の最も一般的な原因である。コラーゲンは組織に強度と構造を与える。
スティクラー症候群

PRRF教育ビデオシリーズ

未熟児網膜症の驚くべき進歩

マイケル・トレセ博士が未熟児網膜症(ROP)の驚くべき進歩について語る。

PRRFの使命を追求することの重要性

マイケル・トレース医師は、PRRFの使命を追求することが、子どもたち、家族、そして未来の患者たちの未来にとって非常に重要である理由を語っている。

網膜疾患の原因

小児網膜研究所所長のケン・ミトン博士が、網膜疾患の原因を特定する方法について語る。

DNA変異体を見つける

小児網膜研究所技師のウェンディ・ダイリーは、患者のDNA変異を見つける方法を説明している。

希少疾病とは何か?

キンバリー・ドレンザー博士が、希少疾病と呼ばれる理由と、製薬会社やFDAがこの疾病をどのように見ているかを語る。

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